នៅគ្រប់កោសិកាទាំងអស់នៅក្នុងខ្លួនមនុស្សមានស្នូលមួយដែលមានផ្ទុកហ្សែន។ ហ្សែនផ្ទុកកូដដែលទទួលខុសត្រូវចំពោះចរិតមរតករបស់យើងទាំងអស់ ហើយត្រូវបានដាក់ជាក្រុមតាមរចនាសម្ព័ន្ធដែលមានរាងដូចដំបងដែលគេហៅថាក្រូម៉ូសូម។ ជាធម្មតាស្នូលនៃកោសិកានីមួយៗមានក្រូម៉ូសូមចំនួន ២៣ គូដែលពាក់កណ្តាលត្រូវបានទទួលមរតកពីឪពុកម្តាយ។ អាការជម្ងឺធ្លាក់ចុះកើតឡើងនៅពេលដែលមនុស្សម្នាក់ៗមានក្រូម៉ូសូមទី ២១ ពេញលេញ ឬដោយផ្នែក។ ការបំបែកកោសិការមិនធម្មតានេះបណ្តាលឱ្យហ្សែនដែលទទួលបានក៏មិនធម្មតាដែរ ជាពិសេសការឆ្លុះបញ្ជាក់អំពីលក្ខណៈទូទៅ និងបញ្ហានៃការលូតលាស់បែបមិនគ្រប់ទឹកតែម្តង។
តើរោគសញ្ញាចុះខ្សោយយ៉ាងដូចម្តេច?
យោងតាមមជ្ឈមណ្ឌលត្រួតពិនិត្យ និងបង្ការជំងឺបានឱ្យដឹងថាមានទារកម្នាក់ក្នុងចំណោមទារក ៧០០ នាក់នៅសហរដ្ឋអាមេរិកបានកើតមកដោយមានជម្ងឺមិនគ្របទឹក ឬគេហៅម្យ៉ាងទៀតថា (Down Syndrome) ដែលធ្វើឱ្យរោគសញ្ញាចុះខ្សោយ គឺជាជម្ងឺក្រូម៉ូសូមទូទៅបំផុត។ ទារកប្រមាណ ៦០០០ នាក់ដែលមានជម្ងឺ(Down Syndrome) កើតនៅសហរដ្ឋអាមេរិកជារៀងរាល់ឆ្នាំ រួមទាំងប្រទេសកម្ពុជាផងដែរ។
តើអ្វីបណ្តាលឱ្យរោគសញ្ញាជំងឺមិនគ្រប់ទឹក (Down Syndrome)?
· TRANSLOCATION ៖ ករណីជំងឺមិនគ្រប់ទឹកនេះក៏អាចកើតឡើងនៅពេលផ្នែកមួយនៃក្រូម៉ូសូម ២១ ទៅជាភ្ជាប់ចូលទៅក្នុងក្រូម៉ូសូមផ្សេងមួយទៀតមុនពេល ឬក្នុងពេលមានផ្ទៃពោះ។ ក្មេងមានជំងឺបែបនេះគឺមានក្រូម៉ូសូមកូពី ២១ ប៉ុន្តែវាក៏មានក្រូម៉ូសូមបន្ថែម ២១មួយទៀតផងដែរ។
· TRISOMY 21 (NONDISJUNCTION) ៖ មុនពេលមានផ្ទៃពោះឬនៅពេលមានគភ៌ក្រូម៉ូសូមទី ២១ ទាំងមេជីវិតឈ្មោល ឬស៊ុតមិនអាចបំបែកបានឡើយ។ នៅពេលដែលអំប្រ៊ីយ៉ុងរីកចម្រើនក្រូម៉ូសូមបន្ថែមត្រូវបានថតចម្លងនៅគ្រប់កោសិកានៃរាងកាយ។ ប្រភេទនៃជម្ងឺមិនគ្រប់ទឹកដែលមានចំនួន ៩៥% នៃករណីត្រូវបានគេហៅថាទ្រីសូម៉ា ២១។
· Mosaicism ៖ (រោគសញ្ញានៃការធ្លាក់ចុះចំនួនប្រជាជនទាំងនេះ) ត្រូវបានគេធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យរកឃើញនៅពេលមានការលាយបញ្ចូលគ្នារវាងកោសិកាពីរប្រភេទ ដែលខ្លះផ្ទុកនូវក្រូម៉ូសូមធម្មតាចំនួន ៤៦ និងខ្លះផ្ទុកទៅដោយ ៤៧ ។ កោសិកាទាំងនោះដែលមានក្រូម៉ូសូមចំនួន ៤៧ មានផ្ទុកក្រូម៉ូសូម ២១ បន្ថែម។ Mosaicism គឺជាទម្រង់ទូទៅបំផុតនៃជម្ងឺមិនគ្រប់ទឹក ហើយមានត្រឹមតែប្រហែល ១% នៃករណីទាំងអស់នៃជម្ងឺមិនគ្រប់ទឹកប៉ុណ្ណោះ ។
ភាគច្រើន ជំងឺមិនគ្រប់ទឹក (Down Syndrome) មិនមែនជាជំងឺតពូជឡើយ។ វាបណ្តាលមកពីកំហុសក្នុងការបំបែកកោសិកាក្នុងពេលរីកចម្រើនមេជីវិតញី ឈ្មោល ឬអំប្រ៊ីយ៉ុង។
ប្រភព៖ https://www.ndss.org
ប្រែសម្រួល៖ ម៉ាង វិសិដ្ឋារតន៍