ទាំង​ឪពុក​ និង​កូន​ត្រូវ​បាន​គេ​ធ្វើ​រោគ​វិនិច្ឆ័យ​ថា​មាន​ជំងឺ​មហារីក​ក្រពះ បន្ទាប់ពី​ឈឺ​ពោះ​អស់​រយៈពេល​ជា​យូរ​មក។ នៅក្នុងនោះដែរ គ្រូពេទ្យបានសិក្សាពីប្រវត្តិវេជ្ជសាស្ត្រ ហើយធ្វើការពិនិត្យព្យាបាល ដោយអ្នកជំងឺត្រូវធ្វើតេស្ដ និងការថតឆ្លុះជាចាំបាច់។ ជាមួយគ្នានេះដែរ គ្រូពេទ្យបានធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យថា ក្មេងស្រីវ័យក្មេងរូបនេះមានជំងឺមហារីកពោះវៀនធំ។ នេះបើយោងតាមប្រភព Kenh14។

ជាការពិតណាស់ ជំងឺមហារីកក្រពះពោះវៀន គឺជាជំងឺហ្សែន ហើយវេជ្ជបណ្ឌិតបានណែនាំឪពុករបស់អ្នកជំងឺឱ្យធ្វើការពិនិត្យក្រពះផងដែរ។ នៅពេលដែលឪពុកពិនិត្យ ឪពុក​ត្រូវ​បានគ្រូពេទ្យ​រក​ឃើញ​ថា​មាន​ជំងឺ​មហារីក​ប្រភេទ​ដូច​កូន​ស្រី​របស់​គាត់ដូចគ្នាដែរ។ ក្រោយមកករណីឪពុកនិងកូនត្រូវបានបញ្ជូនទៅវះកាត់ភ្លាមៗ សំណាងល្អលទ្ធផលនៅតែល្អ។

បើយោងតាមគេហទំព័រ Cancer.org បានឱ្យដឹងថា ជំងឺមហារីកក្រពះគឺជាជំងឺហ្សែន ហើយមានអ្នកជម្ងឺមហារីកពី 5% ទៅ 10% កើតដោយសារតំណពូជ អត្រាភាគរយនេះមិនធំពេកទេ។

លោកវេជ្ជបណ្ឌិត Le Duc Dung អ្នកឯកទេសវិទ្យាសាស្ត្រសុខាភិបាលអាល្លឺម៉ង់បាននិយាយថា "មហារីកគ្រួសារ" គឺជាជំងឺសំដៅលើសមាជិកគ្រួសារដែលមានឈាមដូចគ្នា មានជំងឺមហារីកដូចគ្នា ឬមានជំងឺដូចគ្នា។ វាជាការពិតដែលថាប្រភេទមហារីកមួយចំនួនមានសមាសធាតុហ្សែន។ ប្រសិនបើសមាជិកគ្រួសារម្នាក់មានជំងឺមហារីក ហានិភ័យនៃជំងឺនោះចំពោះសមាជិកគ្រួសារផ្សេងទៀតក៏អាចកើនឡើងផងដែរ។

លោកវេជ្ជបណ្ឌិល Le Duc Dung បាននិយាយថា នេះអាចបណ្តាលមកពីតំណពូជនៃការផ្លាស់ប្តូរហ្សែន។ ឧទាហរណ៍៖ ការផ្លាស់ប្តូរហ្សែន BRCA1 និង BRCA2 បង្កើនហានិភ័យនៃជំងឺមហារីកសុដន់។ ប្រសិនបើឪពុកម្តាយមានការផ្លាស់ប្តូរទាំងនេះ កូនរបស់ពួកគេក៏អាចទទួលមរតកបានដែរ ដូច្នេះហានិភ័យនៃជំងឺមហារីកនឹងកើនឡើង។

នៅក្នុងនោះដែរ លោកវេជ្ជបណ្ឌិល បាននិយាយបន្ថែមថា បញ្ហាមួយចំនួននៃជំងឺមហារីកតំណពូជទូទៅបំផុតរួមមាន៖

- មហារីកសុដន់៖ 5%-10% នៃមហារីកសុដន់គឺទាក់ទងទៅនឹងកត្តាហ្សែន។ អ្នកដែលមានហ្សែន BRCA1 និង BRCA2 ទទួលមរតកពីឪពុកម្តាយរបស់ពួកគេមាន 70-80% នៃជំងឺមហារីកសុដន់។ 20-50% មានមហារីកអូវែ។

- មហារីកពោះវៀនធំត្រូវបានផ្សារភ្ជាប់ជាមួយនឹងការផ្លាស់ប្តូរនៅក្នុងហ្សែន APC (Adenomatous Polyposis Coli) ឬ MUTYH (MutY Homolog) ដែលអាចបន្តពីជំនាន់។

- មហារីកក្រពេញទីរ៉ូអ៊ីត៖ មហារីកប្រភេទនេះអាចទាក់ទងនឹងការផ្លាស់ប្តូរហ្សែន RET (រៀបចំឡើងវិញកំឡុងពេលផ្ទេរ) ការផ្លាស់ប្តូរហ្សែននេះក៏ជាតំណពូជដែរ ប៉ុន្តែការផ្លាស់ប្តូរក៏ទំនងជាកើតឡើងក្នុងអំឡុងពេលរស់នៅសម្រាលកូនផងដែរ។

គួរជម្រាបថាបើតាម​អ្នកជំនាញ​ Sun Yen វិធី​ដំបូង​ក្នុង​ការ​ការពារ​មហារីក​គឺ ​ត្រូវ​ទៅ​ជួប​គ្រូពេទ្យ​រាល់​ឆ្នាំ។ មហារីកភាគច្រើនអាចព្យាបាលបានយ៉ាងល្អនៅដំណាក់កាលដំបូងរបស់ពួកគេ ហើយប្រសិទ្ធភាពនៃការព្យាបាលជំងឺមហារីកមានច្រើនទាក់ទងនឹងពេលវេលាដែលវាត្រូវការដើម្បីរកឱ្យឃើញជំងឺនេះ។ ដូច្នេះហើយ អ្នកជំនាញណែនាំថា យកល្អគួរតែទៅពិនិត្យសុខភាពប្រចាំឆ្នាំ ជាពិសេសសម្រាប់មនុស្សវ័យកណ្តាល និងមនុស្សចាស់ ឬអ្នកដែលប្រឈមនឹងជំងឺមហារីកខ្ពស់។ មួយវិញទៀត អ្នកក៏ត្រូវទទួល​ចាក់​វ៉ាក់សាំង​ការពារ​ជំងឺ​មហារីក ដូចជា​វ៉ាក់សាំង​ការពារ​មហារីក​មាត់ស្បូន និង​វ៉ាក់សាំង​ការពារ​ជំងឺ​រលាក​ថ្លើម​ប្រភេទ B។ល។